Sindrom down adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel menghasilkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21.

Kelainan kromosom genetik 21 yang menyebabkan keterlambatan perkembangan dan intelektual.

Sindrom down menyebabkan penampilan wajah yang khas, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, dan dapat terkair dengan tiroid atau penyakit jantung.

Penyebab Sindrom Down

Sindrom down terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.

Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Sindrom down lain dalam keluarga.

Pada penderita Sindrom down, kromosom 21 memiliki 1 salinan ekstra, sehingga menjadi 3. Kromosom ekstra inilah yang menyebabkan gangguan pada fisik dan kecerdasan anak.

Faktor Risiko Sindrom Down

Terdapat beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain :

Ibu sudah cukup berumur saat hamil.

Anak yang lahir dari wanita berusia di atas 35 tahun lebih rentan mengalami Sindrom down. Risiko akan semakin meningkat, jika usia ayah di atas 40 tahun.

Ada penderita Sindrom down lain dalam keluarga.

Memiliki kerabat yang menderita Sindrom down meningkatkan risiko memiliki anak dengan kondisi ini, dan bahkan bisa terjadi bukan hanya pada 1 anak.

Pengobatan Down Syndrome

Pengobatan untuk anak dengan Sindrom down dilakukan agar anak bisa menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa :

  • Fisioterapi
  • Terapi wicara.
  • Terapi okupasi.
  • Terapi perilaku.

Sindrom down memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter spesialis anak, dokter spesialis rehabilitasi medis, maupun psikolog anak, maka anak dengan Sindrom down dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi.

Gejala Down Syndrome

Penderita Sindrom down memiliki kelainan fisik khas (disebut dengan Mongoloid Face), yang sudah bisa dideteksi sebelum lahir. Kelainan tersebut berupa:

  • Ukuran kepala lebih kecil.
  • Bagian belakang kepala datar.
  • Sudut mata luar naik ke atas.
  • Terdapat bintik-bintik putih di bagian hitam mata (iris mata).
  • Bentuk telinga kecil atau tidak normal.
  • Tulang hidung rata.
  • Mulut kecil.
  • Leher pendek.
  • Kulit di belakang leher kendur.
  • Tungkai kecil dan jari-jari pendek.
  • Telapak tangan lebar dan hanya memiliki satu garis tangan.
  • Otot lemah dan sangat lentur
  • Berat badan lahir rendah.

Anak dengan Sindrom down cenderung tumbuh lebih lambat jika dibandingkan dengan anak sebayanya. Namun demikian, postur tubuhnya tergolong proporsional.

Selain memengaruhi fisik, Sindrom down juga menghambat perkembangan anak dalam membaca, berjalan, dan bicara.

Anak sulit untuk berkonsentrasi, memecahkan masalah, dan memahami akibat dari perbuatannya.

Umumnya, anak dengan Sindrom down memiliki tingkat kecerdasan di bawah rata-rata.